Saber que la vida de tu pequeño hijo poco a poco se deteriorará hasta llegar a su muerte es total- mente injusto", sentencia Alonso Alegría, papá de Francisco José que hace dos años fue diagnostica- do con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), enfermedad que afecta los músculos respiratorios, piernas, brazos y corazón.

El diagnóstico llegó en 2018, cuando uno de sus médicos tratantes analizó todos los exámenes realizados hasta vislumbrar que podía padecer algún tipo de distrofia. "Mediante un panel genético se confirmó que Francisco tenía Distrofia Muscular de Duchenne, la más lapida- ria en cuanto a proyección de vida", añade Alonso Alegría.

La DMD se produce por una mutación en el ADN que impide que el cuerpo produzca correctamente distrofina, proteína clave que necesitan los músculos para funcionar adecuadamente. Aunque fue una noticia devastadora, la familia de Francisco José actuó con rapidez, pues la DMD pronto demostró su agresividad.

"Francisco comenzaba a presentar diversos síntomas que, claramente, hablaban de un deterioro fisiológico propio de la enfermedad de Duchenne: dificultades para caminar, hablar, respirar e incluso, alimentarse", detalla el papá de Francisco José. Y aunque existe un tratamiento que contribuye a enlentecer la progresión de la enfermedad, su costo -cercano a los $300. 000. 000 al año- lo hace prohibitivo. "Hemos enfrentado la enfermedad sin el tratamiento, mediante alternativas naturales como el boldo y otras que ayuden a evitar la inflamación muscular. Además de masajes y ejercicios para evitar las contracciones", relata Alonso Alegría. Así, Francisco tiene apoyo de kinesiólogo, terapeuta ocupacional y fonoaudiólogo, además de chequeos permanentes para definir las terapias a seguir, todo lo que se ha visto dificultado por de la pandemia. A ello se suma el apoyo que en el ámbito educacional ha brindado el Colegio Santo Tomás de los Ángeles, que desarrolló un programa especial para Francisco. "Es una enfermedad silenciosa y que avanza rápido, por lo tanto, no hay tiempo que perder", afirma.

OPORTUNIDAD

Aunque la DMD es la distrofinopatía más frecuente de la infancia, y una de las más graves, se estima que su incidencia es de 1 caso cada 3.600 - 6.000 varones recién nacidos vivos. En Chile no hay un registro oficial, pero se cree que pueden existir entre 350 y 450 casos en el país.

En este contexto, acceder al tratamiento farmacológico que puede enlentecer el progreso de la enferme- dad es crucial, pero implica un alto costo económico.

Además, es fundamental que muchos de estos pacientes no dejen de realizarse el tratamiento correspondiente, puesto que se encuentran en lo que se denomina "ventana terapéutica", etapa clave para poder proyectar una mejorar calidad de vida.

De ahí que la Fundación Felch, Fundación ADN Chile, Asociación Dimus Chile y la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (FenpofChile) se han unido para exigir que esta distrofinopatía sea inclui- da en la Ley Ricarte Soto, que protege financieramente frente a condiciones específicas de salud, tales como enfermedades oncológicas, inmunológicas ypoco frecuentes, determina- das a través de un Decreto Supremo del Ministerio de Salud. En este contexto, Marcela González, directora de la Fundación ADN Chile, asevera que la incorporación de la DMD a la Ley Ricarte Soto es "una oportunidad de aumentar la expectativa de vida quienes viven con la enfermedad, sumado a una mejor calidad de vida, como derecho fundamental del paciente". "Es necesario incluir tratamientos de fármacos acompañados de ayudas técnicas y terapias complementarias, que son difíciles de conseguir cuando no existe una actual cobertura a los tratamientos de base de la enfermedad, los cuales son reconocidos a nivel mundial por las distintas sociedades de especialistas neuromusculares", afirma.

La presidenta del Senado, Yasna Provoste (DC), anunció ayer que esta semana la Corporación presentará una propuesta de educación en pandemia, debido a los cambios que se introducirán al Plan Paso a paso a partir del jueves. Sobre los continuos intentos del titular de la cartera, Raúl Figueroa, por volver a clases presenciales pese a las cuarentenas, la legisladora dijo que "las soluciones se alcanzan con la comunidad escolar y no generando estas guerrillas permanentes como lo ha hecho el ministro".

"Este debate de abrir las escuelas aunque sea en fase 1, es trasladar el problema a las familias, es no hacerse cargo del problema. Y en ese sentido, nos parece que el Ministerio de Educación ha ido de tumbo en tumbo en lo que ha ocurrido en materia educativa desde el año pasado", dijo Provoste a CNN Chile.

A raíz de esta situación y de la reforma al plan de desconfinamiento Paso a paso, que ahora permite la asistencia voluntaria a clases en cualquiera de las fases, incluida la cuarentena, y donde solo se necesita que el Ejecutivo autorice el funcionamiento del colegio, la legisladora afirmó que la Comisión de Educación del Senado presentará "una propuesta muy amplia", con el objetivo de "imaginarnos un sistema educativo en pandemia, haciéndonos cargo de las distintas dimensiones educacionales: socioemocional, conectividad, transporte, etc".

En el plan del Senado han trabajado, además de los legisladores de diversos sectores, el Colegio de Profesores, la Defensoría de la Niñez, universidades, asistentes de la educación, apoderados, estudiantes y expertos en el área, reveló Provoste, porque, a su juicio, "en educación las soluciones se alcanzan con la comunidad escolar, y no generando estas guerrillas permanentes como lo ha hecho el ministro Figueroa. Tampoco invitando a supuestos representantes elegidos a dedo, porque el diálogo con aquellos que nos dicen 'sí' siempre es un falso diálogo".

Computadores en bodega

La presidenta del Senado también dijo que "todos los años, una de las leyes más importantes que tenemos que definir es la Ley de Presupuestos. (…) El Congreso aprobó en noviembre del año pasado los recursos para entregar computadores a los estudiantes de séptimo año básico, una política que se viene implementando hace muchos años y se entregan en los meses de marzo o abril. Estamos en julio y el Ministerio de Educación todavía no entrega los equipos".