Rochel Saavedra Zepeda
¿Sabe usted de qué se tratan las patologías de Gaucher, Fabry o Crohn? A primera vista estos nombres son totalmente desconocidos para la población, sin embargo, este trío forma parte de la larga lista de las denominadas "enfermedades raras".
Ayer se conmemoró el día mundial de las denominadas "enfermedades raras". Patologías que tienen por característica afectar a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético.
En la región de Atacama, se estima un total aproximado de 30 tipo de patologías que requieren de medicamentos y tratamientos exclusivos, los cuales en múltiples ocasiones son extremadamente costosos o simplemente no existen. Motivos que terminan por causar la muerte de los pacientes.
Atacama
Casos recientes como el de Abigail Quitral, quien padece de Atrofia Médula Espinal, enfermedad que en Chile la portan solamente 270 personas (según el registro de Fame Chile), son los que dan cuenta de los complejo que se vuelve para una familia abordar una patología que además de compleja, requiere de recursos monetarios excesivos para mantener con vida a quien lo padece.
En este sentido, Rosita Flores, directora de la Corporación niños enfermos "Una Luz en el camino", abordó la temática durante la jornada.
"Una de las cosas que más se necesita es cobertura. Ampliar patologías en el Auge, en la misma ley Ricarte Soto; incluir estas enfermedades catastróficas. Entendemos que la lista a ido creciendo, pero los pequeños que padecen estas enfermedades terminan falleciendo a la espera un tratamiento o de un medicamento, porque se desconoce la enfermedad", explica Flores.
"Al rededor de 30 patologías "raras"se han visto en Atacama. Hemos tenidos menores con Niemann-Pick; por ejemplo".
País
Durante la conmemoración, Paulina González, presidenta de la Corporación Fame Chile,, fundación que agrupa a familiares y pacientes con atrofia muscular, mencionó que "nos reunimos con la Ministra de Salud, para evaluar una próxima ley de enfermedades poco frecuentes, las que tienen como pilar buscar el financiamiento, que abarque lo que queda fuera del GES y la Ley Ricarte Soto".
A lo que agregó " lo ideal es que incluya espacios de diagnósticos para llegar con tratamientos a tiempo".
"La gran mayoría de las enfermedades de este tipo no tienen un tratamiento. Imagina que para la atrofia muscular en 2017 recién salió un fármaco que llevaba 30 años siendo elaborado", explicó.